Características clínicas, radiológicas y auxológicas de pacientes con displasia cleidocraneal seguidos en un hospital pediátrico de referencia en Argentina / Clinical, radiological, and auxological characteristics of patients with cleidocranial dysplasia followed in a pediatric referral hospital in Argentina

La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones en el gen RUNX2, con una prevalencia estimada de 1/1 000 000 de recién nacidos. Se presentan 37 pacientes (22 mujeres) evaluados entre 1992 y 2016 en las clínicas de displasias esqueléticas, Hospital Garrahan, Argentina. Hallazgos: 35% de antecedentes familiares positivos; edad mediana al momento del diagnóstico: 2,61 años; características radiológicas positivas en el cráneo y el pubis: 95%; en las clavículas: 100%. Las complicaciones dentales y auditivas fueron comunes. Auxología: mediana de estatura de -1,81 (-3,26-0,2) DE en los varones, -1,36 (-4,28-1,36) DE en las mujeres. Cinco de trece pacientes fueron bajos para la estatura parental. Estatura adulta (mediana): 162,8 cm y 149,2 cm en los varones y las mujeres. No fueron evidentes alteraciones en la proporción estatura sentada/estatura. Un paciente presentó macrocefalia real; 12 (32%), macrocefalia relativa. Se describe variabilidad intrafamiliar de estatura.

Cleidocranial dysplasia is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the RUNX2 gene; its prevalence has been estimated at 1/1 000 000 newborn infants. This study presents 37 patients (22 girls) assessed between 1992 and 2016 at the Skeletal Dysplasias Multidisciplinary Clinics of Hospital Garrahan, Argentina. Findings: 35% of positive family history; median age at the time of diagnosis: 2.61 years old; positive radiological findings in the skull and pubis: 95%; in the clavicles: 100%. Dental and hearing complications were common. Auxology: boys had a median height of -1.81 SD (-3.26 to 0.2) and girls had a median height of -1.36 SD (-4.28 to 1.36). Five out of 13 patients were short for parental height. Adult height (median): 162.8 cm in boys and 149.2 cm in girls. No evident alterations were observed in the sitting height/height ratio. One patient had true macrocephaly; 12 (32%), relative macrocephaly. Intrafamily variability was described in terms of height.

Nivel de participación social, recreativa, deportiva e independencia de adolescentes y adultos jóvenes con osteogénesis imperfecta / Osteogenesis imperfecta: Level of independence and of social, recreational and sports participation among adolescents and youth

Introducción. La osteogénesis imperfecta comprende un grupo heterogéneo de síndromes del tejido conectivo, que produce fragilidad ósea, amplia variabilidad clínica con diversos grados de discapacidad motora. Objetivos. Describir el nivel de independencia, la participación social, recreativa y deportiva en adolescentes con osteogénesis imperfecta. Población y métodos. Estudio descriptivo-analítico y transversal en pacientes con osteogénesis imperfecta mayores de 15, atendidos en el Consultorio de Displasias Esqueléticas del Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan" (mayo de 2013-diciembre de 2014). Encuesta autoadministrada. El déficit de talla fue una variable indicadora de gravedad. Resultados. 18 pacientes; edad: 19,17 (±3,4 sDE); 83%, con formas moderas-graves; mediana de talla: -7,9 sDE. El 50% usaba silla de ruedas. Promedio de años de estudio: 12,2; 56% participaba en actividades deportivas; 78%, en actividades recreativas y sociales. Alto nivel de independencia. Encontramos correlación entre el déficit de talla y el uso de silla de ruedas (r: -0,77) y entre el déficit de talla y la participación deportiva (r: 0,66). No encontramos correlación con años de estudio (r: -0,15), participación social (r: -0,22) o recreativa (r: 0,35).

Introduction. Osteogenesis imperfecta is a group of hereditary connective tissue disorders that cause bone fragility, with a wide clinical variability resulting in varying degrees of motor disability. Objectives. To describe the level of independence and of social, recreational and sports participation among adolescents with osteogenesis imperfecta. Population and methods. Descriptive, analytical and crosssectional study conducted in patients with osteogenesis imperfecta older than 15 years old attending the Skeletal Dysplasia Office of Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan" (May 2013 through December 2014). Self-administered survey. Short stature was an outcome measure that indicated severity. Results. There were 18 patients; age: 19.17 (±3.4 sDE); 83% had moderate-severe forms of OI; median height: -7.9 sDE; 50% used a wheelchair. Average education years: 12.2; 56% participated in sporting activities; and 78% were involved in recreational and social activities. A high level of independence was observed. We found a correlation between short stature and use of wheelchair (r: -0.77) and between short stature and participation in sporting activities (r: 0.66). No correlation was observed with years of education (r: -0.15), participation in social activities (r: -0.22) or recreational activities (r: 0.35).

Disfunción escolar en niños de 5 a 19 años con discapacidad motora exclusiva en un hospital de referencia en Argentina / School dysfunction in 5 to 19 year old children with only motor disabilities seen at a reference hospital in Argentina

A pesar de que los niños con discapacidad motora exclusiva no tienen discapacidad intelectual y deberían concurrir a escolaridad común, en la práctica pediátrica observamos un alto nivel de heterogeneidad en la escolaridad de estos niños. El objetivo de nuestro estudio fue establecer la prevalencia de disfunción escolar en niños con discapacidad motora exclusiva que concurren a un hospital de referencia y explorar si existen variables demográficas, sociales, médicas y/o escolares relacionadas con la disfunción. Se realizó un estudio trasversal, observacional, analítico y comparativo. Se incluyeron 288 pacientes con discapacidad motora exclusiva de 5 a 19 años (septiembre de 2011-febrero de 2012). El 25% (72) presentó disfunción escolar. El antecedente de cirugía (OR= 10,8 [4,23-27,57]), la baja escolaridad materna (OR= 4,20 [1,18-14,9]), el dolor crónico (OR= 3,62 [1,77-7,40]) y el uso de silla de ruedas (OR 3,01 [1,48-6,10]) resultaron factores de riesgo estadísticamente significativos para presentar disfunción escolar. El ser hijo único (OR= 0,09 [0,01-0,54]) fue, en esta muestra, un factor protector.

Although children with only motor disabilities have no intellectual disabilities and should attend a regular school, in the pediatric practice it has been observed that there is a high level of heterogeneity in their education. The objective of our study was to establish the prevalence of school dysfunction in children with only motor disabilities who are seen in a reference hospital, and explore if there are socio-demographic, medical and/or school outcome measures related to school dysfunction. The study was cross-sectional, observational, analytical, and comparative. Two hundred and eighty-eight 5 to 19 year old patients with only motor disabilities were included (September 2011-February 2012). Of them, 25% (72) had school dysfunction. A history of surgery (OR= 10.8 [4.23-27.57]), a poor maternal education (OR= 4.20 [1.18-14.9]), chronic pain (OR= 3.62 [1.77-7.40]), and the use of a wheelchair (OR= 3.01 [1.48-6.10]) were found to be statistically significant risk factors for school dysfunction. In our sample, being an only child (OR= 0.09 [0.01-0.54]) was a protective factor

Osteogénesis imperfecta: estudio de la calidad de vida en los niños / Osteogenesis imperfecta: quality of life in children

La calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en los niños con osteogénesis imperfecta (OI) ha sido poco comunicada. Se la evaluó con el cuestionario Peds QL versión 4.0, en 65 familias y 42 niños, con una media de edad de 7,76 años (35 con OI de tipo I y 30 con OI de tipo III-IV). Hubo diferencias signifcativas en el dominio físico según los niños y los padres, entre los niños con OI de tipo I y aquellos con OI de tipo III-IV. En el dominio social solo los padres consideraron menor CVRS en las formas III-IV. En el análisis multivariado de las formas graves, para los padres la mejor CVRS se asoció con menor défcit de estatura (coef. β = 3,8; p= 0,039), menor número de fracturas (coef. β= 0,69; p= 0,003) y mayor dosis de pamidronato (coef. β= 1,44; p= 0,037). Para los niños, la CVRS fue mejor cuando hubo adherencia al tratamiento (coef. β= 19,41; p= 0,03).

The impact produced by osteogenesis imperfecta in childrens' quality of life almost has not been reported; 65 children, 38 males, were evaluated according to the questionnaire PedsQL 4.0 Argentinean Spanish version. Median age was 7.76 years; 35 children with OI type I were compared with 30 type III-IV (according to Sillence Classifcation) fnding signifcant difference in the physical domain in both visions, children and parents, and only in parents' vision in the social area. Multivariate analysis showed an association between better PedQL scores and treatment compliance (coef. β= 19.41 p= 0.03) in children's vision. In parental report on the other hand, the association was found with greater pamidronate doses (coef. β 1.44 p=0.037), lower height compromise (coef. β= 3.8; p= 0.039) and less number of fractures (coef. β= 0.69; p= 0.003).

Evaluación antropométrica de niños con osteogenesis imperfecta Tipo I / Anthropometric assessment of children with type I osteogenesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética que presenta heterogeneidad clínica y radiológica, que se expresa por aumento de la fragilidad ósea. El espectro de las características clínicas es amplio. La OI tipo I es la forma más leve y frecuente de esta condición. Estos niños no presentan deformidades óseas severas. El objetivo del presente trabajo es describir las características antropométricas de nuestra población de niños con OI tipo I, así como conocer la estatura alcanzada por los adultos afectados. Se trata de un estudio descriptivo, analítico y longitudinal de una cohorte en seguimiento. La muestra final consistió en 37 pacientes de los que se incluyeron datos desde el nacimiento y hasta la última consulta. La mediana de tiempo de seguimiento fue de 5.44 años (0.00-12.53). Los resultados mostraron que el peso promedio fue a todas las edades, inferior a la media de la población de referencia. Al analizar la estatura, se encontró que el promedio fue menor que la media de referencia y presentó diferencia significativa a todas las edades. El compromiso del tronco acompañó al de la estatura. La estatura promedio para mujeres (N=10) y varones (N=10) adultos con osteogénesis imperfecta tipo I fue de 147.9 cm (-1.85 sDE), y 165.7 cm (-0.84 sDE) respectivamente con una diferencia significativa con la población de referencia (p= 0.001 y p= 0.05 respectivamente). Encontramos solo aislados casos de macrocefalia real y relativa. Nuestro estudio describe las características auxológicas de la OI tipo I y contribuye a la delineación de esta enfermedad poco frecuente.